Новый проект
lucashuizinga/DNAdistiller
DNAdistiller превращает сырые файлы 23andMe и AncestryDNA в компактный профиль из значимых генетических маркеров для безопасного обсуждения с LLM.
- Stars
- ★ 15
- Forks
- ⑂ 0
- Язык
- Python
- Статус
- В канале 1 янв. 1 г.
AI-разбор
DNAdistiller локально обрабатывает файлы генотипирования от 23andMe, AncestryDNA и других поддерживаемых сервисов, выделяя ограниченный набор из двенадцати маркеров, связанных с долголетием и здоровым старением. Программа работает через командную строку, не требует аккаунта, не загружает данные в сеть и формирует профили в форматах Markdown или JSON. Для каждого результата указываются ген, интерпретация, число копий, уровень доказательности, а в полном режиме также rsID, генотип, размер эффекта, оговорки по происхождению и ссылки на источники. Поддерживаются уровни раскрытия minimal, standard и full, выбор отдельных тем, проверка файла и просмотр каталога маркеров, включая слабые доказательства. Чувствительный маркер APOE скрыт по умолчанию и добавляется только с явным параметром, а нетестированные позиции помечаются отдельно. Проект не диагностирует заболевания, не рассчитывает полигенные риски, не анализирует происхождение или родство и рекомендует подтверждать генетические предпосылки клиническими тестами.
Люди, использующие потребительские генетические тесты и заботящиеся о конфиденциальности, исследователи биоинформатики, разработчики инструментов для работы с геномными данными и специалисты, которым нужен осторожный образовательный разбор без постановки диагнозов.
Что внутри
- Разбор сырых файлов 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage, FamilyTreeDNA, Living DNA и отдельных VCF-файлов.
- Формирование профиля по маркерам липидов, метаболизма, долголетия, фармакогеномики и другим темам, связанным со здоровым старением.
- Три уровня раскрытия данных: minimal, standard и full, включая управление чувствительными результатами.
- Проверка структуры файла, поставщика, числа вариантов, сборки, доли пропусков и покрытия каталога.
- Вывод профиля в Markdown или JSON, запись в файл и фильтрация по выбранным темам.
- Каталог маркеров хранится в YAML с генотипами, оценками доказательности и библиографическими ссылками.
Где применять
- Локально подготовить краткий генетический профиль перед обсуждением факторов долголетия с LLM.
- Понять, какие лабораторные анализы стоит обсудить с врачом с учётом генетических предпосылок.
- Выбрать минимальный объём генетической информации для передачи внешнему сервису или чат-боту.
- Проверить покрытие и качество файла потребительского генотипирования до интерпретации результатов.
- Изучить или рецензировать каталог генетических маркеров в исследовательском и образовательном проекте.
Темы